Gościnny post: O genealogii genetycznej

Na zdjęciu: Małgorzata Nowaczyk

Ten post został napisany przez Panią Małgorzatę Nowaczyk. Małgorzata Nowaczyk jest profesorem pediartrii i genetyki na Uniwersytecie McMaster w Kanadzie. Od ponad dziesięciu lat zajmuje się genealogią swojej chłopskiej rodziny. Jest autorką ponad setki artykułów naukowych, pisze także opowiadania i eseje, lecz najbardziej jest dumna z książki „Poszukiwanie przodków” (Wydawnictwo MiND).  Na naszym blogu pod tym linkiem znajdziecie również wywiad z Panią Małgorzatą z 2011 roku. 

Od paru lat na portalach genealogicznych, także polskich,  roi się od dykusji i dywagacji na temat genealogii genetycznej. Czy badania genetyczne do czegoś się przydają czy jest to wyłącznie metoda pozbywania ludzi pieniędzy.  Aby odpowiedzieć na te pytania przygotwałam mały tekst na ten temat.

Genetyczne badania pokrewieństwa polegają na ustaleniu, w jakiej mierze pokrewieństwo jest prawdopodobne. Chodzi o pokrewieństwo albo pomiędzy dwiema osobami, od których mamy próbki biologiczne, albo w porównaniu z ustalonymi schematami pokrewieństwa ludów, ras czy specyficznych odrębnych populacji. Należy pamiętać, że badania DNA mogą bowiem jedynie stwierdzić pokrewieństwo między dwiema osobami, a nie to, skąd te osoby pochodzą lub kim były.

Badania genealogiczno-genetyczne opierają się na analizie trzech rodzajów DNA:

1). DNA autosomalnego,

2). DNA chromosomu Y (tak zwanego YDNA), oraz

3). DNA mitochondrialnego (tak zwanego mtDNA).

DNA autosomalne to wszystkie chromosomy jądrowe oprócz chromosomów Y (męskiego) i X (żeńskiego), które są sprzężone z płcią.

Chromosom Y i DNA w nim zawarty, zwany YDNA, jest dziedziczony w linii męskiej. Kobiety mogą ustalić grupę YDNA swoich męskich krewnych i w ten sposób dowiedzieć się, do którego klanu YDNA należą.  Chromosom Y należy do DNA jądrowego i ulega zmianom sekwencji o wiele częściej niż mtDNA. W czasach historycznych warianty YDNA pozwalają na oszacowanie prawdopodobieństwa pokrewieństwa naszych męskich krewnych z innymi mężczyznami noszącymi to samo nazwisko.

DNA mitochodrialne pochodzi wyłącznie od matki. Ona odziedziczyła mtDNA od swojej matki, ta od swojej itd. W ten sposób w mtDNA została w nieprzerwany sposób zapisana linia matczyna, dłuższa niż jakiekolwiek zachowane zapiski genealogiczne lub historyczne: każda osoba mająca ten sam wariant mtDNA pochodzi od tej samej kobiety. Nowe warianty mtDNA powstają bardzo rzadko, dlatego ich badanie oraz tropienie na przestrzeni tysiącleci i kontynentów we wszystkich rasach jest stosunkowo łatwe. Dwie osoby spokrewnione w linii żeńskiej na przestrzeni ostatnich wieków powinny mieć ten sam mtDNA. Ze względu na rzadkość mutacji, w ustalaniu wpólnego przodka badania mtDNA nie są tak dokładne jak badania YDNA. Mitochondrialne DNA potrafi przetrwać w szczątkach kopalnych o wiele dłużej niż

YDNA, jest go także o wiele więcej niż DNA jądrowego. Dlatego jego badania są tak pomoce w badaniach genetycznych pochodzenia oraz migracji ludzkości.

Natomiast genetyczne badania chromosomów autosomalnych są pomocne w ustalaniu pokrewieństwa w liniach mieszanych. Chromosomy autosomalne zawierają większość naszego DNA. Połowę tego DNA dziedziczymy od matki, a połowę od ojca; pokolenie wcześniej, z powodu wymiany DNA podczas tworzenia komórek rozrodczych, nie otrzymujemy dokładnie 25% od każdego z dziadków i babć lub 12,5% od każdego z naszych pradziadków i każdej prababci, bo crossing over powoduje nierówną wymianę pomiędzy chromosomami tej samej pary. Im dalej w przeszłość, tym więcej rekombinacji w każdym pokoleniu i ułamek DNA otrzymany od każdego przodka zmiejsza się. Ale nadal mamy w sobie maleńkie cząsteczki DNA autosomalnego naszych najwcześniejszych przodków. Ponieważ badania autosomalne obejmują DNA wszystkich chromosomów, nie tylko tych sprzężonych z płcią, pozwalają one na ustalenie pokrewieństwa w liniach mieszanych, czyli zarówno w liniach przodków męskich, jak i żeńskich. Badania te są pomocne w ustalaniu stopnia pokrewieństwa między dwiema osobami. Pozwalają oszacować, jak blisko osoby te mogą być spokrewnione, nie możemy jednak na ich podstawie określić, kto był ich wspólnym przodkiem. Wyniki określają stopień prawdopodobieństwa co do tego, czy jesteśmy spokrewnieni w odległości jednej, dwóch czy też większej liczby pokoleń ale nie w której linii. Dlatego, tak jak w przypadku badań mtDNA lub YDNA, należy genetyczne badania chromosomów autosomalnych porównać z klasycznymi badaniami genealogicznymi.

O genetycznych badaniach genealogicznych traktuje nowy rodział w książki “Poszukiwanie przodków.”  Opisałam tam bardziej dokładnie pole genealogii genetycznej oraz włsne doświadczenia z badaniam genetycznymi mojej rodziny. Książka została wydana w roku 2015 nakładem Wydawnictwa MiND.

Dziękujęmy serdecznie Pani Małgorzacie za przygotowanie tego wpisu!