MyHeritage rozszerza swoje testy DNA o sekwencjonowanie całego genomu

Z ogromną radością i dumą ogłaszamy bardzo ekscytującą wiadomość! Test DNA MyHeritage został rozszerzony o **Sekwencjonowanie Całego Genomu** (WGS) — do najpełniejszej obecnie dostępnej metody odczytywania DNA. Dzięki najnowocześniejszej technologii sekwencjonowania firmy Ultima Genomics i przetwarzaniu w laboratorium Gene by Gene w Houston w Teksasie, ta modernizacja sprawia, że MyHeritage jest pierwszą dużą firmą oferującą konsumenckie testy DNA, która przyjęła **Sekwencjonowanie Całego Genomu** na dużą skalę. Modernizacja zapewni większą dokładność w **Dopasowaniach DNA** i **Szacunkach Etnicznych**, a także stworzy możliwości dla rozwoju ekscytujących nowych produktów w genealogii genetycznej. Co najważniejsze, ten technologiczny przełom nie wiąże się z żadnymi dodatkowymi kosztami dla naszych klientów, a także towarzyszy mu to samo silne zaangażowanie w ochronę prywatności, którego użytkownicy oczekują od MyHeritage.

**Sekwencjonowanie Całego Genomu** jest już stosowane dla większości nowych zestawów DNA MyHeritage, które są obecnie przetwarzane w laboratorium, a wkrótce stanie się wyłączną metodą przetwarzania wszystkich nowych zestawów DNA MyHeritage™ w przyszłości. Aby uzyskać więcej szczegółów, zobacz sekcję FAQ poniżej.

Nie wykonałeś jeszcze testu DNA MyHeritage? Zamów swój zestaw DNA MyHeritage™ już dziś

Sekwencjonowanie Całego Genomu vs. Macierze Genotypowania

**Sekwencjonowanie Całego Genomu** odczytuje prawie cały ludzki genom — około 3 miliardy par zasad (nukleotydów). Jest to lepsze niż starsza technologia macierzy genotypowania, używana przez większość konsumenckich testów DNA, w tym MyHeritage do niedawna, która odczytywała tylko około 700 000 par zasad. Innymi słowy, podczas gdy standardem branżowym było spojrzenie na wybrane zdania z „książki” DNA każdej osoby, **Sekwencjonowanie Całego Genomu** odczytuje praktycznie całą historię.

Implementacja **Sekwencjonowania Całego Genomu** przez MyHeritage to sekwencjonowanie niskiej rozdzielczości (low-pass sequencing) z pokryciem 2x, co oznacza, że każda pozycja w genomie jest odczytywana średnio dwa razy — zamiast trzydziestu razy, jak to jest w przypadku zastosowań medycznych. Dla genealogii genetycznej, na której koncentruje się MyHeritage, pokrycie 2x jest optymalnym rozwiązaniem, które zapewnia wystarczające pokrycie całego genomu, jednocześnie utrzymując rozsądne koszty, dzięki czemu jest bardzo przystępne cenowo dla klientów. Podejście niskiej rozdzielczości jest połączone z metodą statystyczną zwaną imputacją, która pozwala na rekonstrukcję wszystkich danych z bardzo dużą dokładnością. Wewnętrzne badania walidacyjne, a także niezależne badania naukowe, pokazują, że ta metoda daje wyniki, które są bardziej precyzyjne i wiarygodne do celów genealogicznych niż tradycyjne macierze genotypowania, i ma znaczne zalety dzięki ogromnej szerokości odczytywanych danych genomowych.

Dzięki dostępności znacznie większej ilości informacji, ta modernizacja tworzy podstawy dla przyszłych ulepszeń produktów, umożliwiając MyHeritage dostarczanie dokładniejszych **Szacunków Etnicznych**, ulepszonych **Dopasowań DNA** oraz nowych produktów w zakresie genealogii genetycznej. Jednak ta rewolucja nie nastąpi z dnia na dzień. Najpierw musi wzrosnąć baza danych sekwencji całego genomu. Następnie MyHeritage będzie w stanie i ma silny zamiar ponownie fazować, imputować i dopasowywać wszystkie dane dla wszystkich istniejących klientów DNA MyHeritage, co doprowadzi do lepszych wyników dla wszystkich, nawet tych, których próbki nie zostały przetworzone za pomocą **Sekwencjonowania Całego Genomu**.

**Technologia Sekwencjonowania Całego Genomu** znacznie się rozwinęła w ostatnich latach, a MyHeritage jest dumne z tego, że jest pierwszą dużą firmą oferującą konsumenckie testy DNA, która udostępnia ją na dużą skalę.

Rekomendacje Ekspertów

Wiadomość o modernizacji do **Sekwencjonowania Całego Genomu** (WGS) spotkała się z entuzjastycznym przyjęciem przez wiodące głosy w społeczności genealogii genetycznej jako ważna i nieunikniona ewolucja w konsumenckich testach DNA. Oto niektóre z godnych uwagi postów, które odnoszą się do tych nowych wiadomości z MyHeritage:

Roberta Estes, autorka DNAeXplained, opublikowała post odnoszący się do naszej nowości, stwierdzając: „Kolejny raz MyHeritage jest pierwsze! … MyHeritage znalazło sposób na osiągnięcie krytycznego punktu, który sprawia, że **Technologia Sekwencjonowania Całego Genomu** jest zarówno przystępna cenowo, jak i dostępna dla wszystkich genealogów … Ktoś musi być pierwszym pionierem, a MyHeritage, nigdy nie bojące się wyzwań, podjęło ten krok i wyszło naprzód.”

Diahan Southard z Your DNA Guide zamieściła wideo na YouTube i dodała: „Uwielbiam widzieć MyHeritage i ich zaangażowanie w nas jako genealogów oraz ich chęć inwestowania w technologie, które wcześniej nie były w dużym stopniu wykorzystywane w naszej branży. Jestem podekscytowana, widząc, dokąd nas to zaprowadzi.”

Dr. Blaine Bettinger, edukator genealogii i założyciel grupy Genetic Genealogy Tips & Techniques na Facebooku, napisał w poście na Facebooku: „To jest szczerze mówiąc niezwykle szokujące … Zawsze mówiłem ludziom, że WGS dla genealogii genetycznej jest zaporowo drogie … Ale najwyraźniej MyHeritage znalazło na to sposób! Ogromne brawa dla MyHeritage!”

Discovery HPC napisało: „MyHeritage przechodzi na **Sekwencjonowanie Całego Genomu**, wyznaczając kamień milowy w genomice konsumenckiej … Ta zmiana pozycjonuje MyHeritage jako pierwszą dużą komercyjną firmę oferującą testy DNA, która przyjmuje technologię WGS w skali przekraczającej milion próbek rocznie … Posunięcie MyHeritage może przyspieszyć demokratyzację dostępu do danych genomowych i potencjalnie ustanowić nowe standardy głębokości danych, interoperacyjności i możliwości wpływu konsumentów w sektorze testów genetycznych.”

Laura Olmstead z DNAngels.org zamieściła wideo na YouTube, w którym ogłosiła: „MyHeritage właśnie zapisało się w historii! … Ta zmiana … to rewolucja dla genealogów i badaczy … Oznacza to wielki krok naprzód w zrozumieniu naszego DNA.”

Diane Henriks, autorka bloga o historii rodziny i genealogii Know Who Wears the Genes in Your Family, napisała: „Z perspektywy genealogicznej, przełamanie bariery genotypowania do terytorium pełnego genomu jest ważnym punktem zwrotnym … oznacza to zmianę oczekiwań co do tego, jak konsumenckie DNA może wspierać skrupulatną genealogię.”

Genealog genetyczny Donna Rutherford udostępniła w poście na X: „Przyszłość nadeszła… i jesteśmy nią podekscytowani!”

Przegląd

Ze względu na swój ogromny potencjał, MyHeritage od lat dążyło do przejścia na **Sekwencjonowanie Całego Genomu**. Pionierskie badanie Zespołu Naukowego MyHeritage, opublikowane w 2020 r., walidowało **Sekwencjonowanie Całego Genomu** pod kątem niezawodnego dopasowywania krewnych na dużą skalę, wykorzystując wówczas sekwencjonowanie niskiej rozdzielczości z pokryciem 1x. To badanie było ważnym pierwszym krokiem w wykazaniu cennego potencjału **Sekwencjonowania Całego Genomu** dla genealogii genetycznej. Od tego czasu nasze podejście naukowe i analiza znacznie się rozwinęły. Opierając się na tych wczesnych ustaleniach, MyHeritage ściśle współpracuje z Ultima Genomics od czasu jej wyjścia z trybu ukrycia w połowie 2022 r., a później wspólnie z Gene by Gene, aby przygotować naukową i logistyczną podstawę do modernizacji procesu przetwarzania DNA MyHeritage do **Sekwencjonowania Całego Genomu** przy użyciu technologii Ultima. Te wysiłki zaowocowały wielkim przełomem, a klienci MyHeritage będą cieszyć się owocami tej technologicznej modernizacji przez lata, poprzez zwiększoną dokładność, głębsze wglądy i ekscytujące nowe produkty.

Jak zawsze, zestawy DNA MyHeritage™ są przetwarzane w laboratorium Gene by Gene w Houston w Teksasie. Gene by Gene jest naszym zaufanym partnerem od czasu uruchomienia MyHeritage DNA w 2016 roku. Po szeroko zakrojonej walidacji i współpracy, ich laboratorium jest modernizowane, aby pomieścić flotę instrumentów sekwencjonujących Ultima UG100™, które wykorzystują zaawansowaną architekturę opartą na płytkach półprzewodnikowych do odczytywania DNA z szybkością, dokładnością i wydajnością.

Pierwsze instrumenty sekwencjonujące Ultima UG100™ obsługujące MyHeritage w laboratorium Gene by Gene (kliknij, aby powiększyć)

Najnowocześniejsza technologia Ultimy opiera się na opatentowanych przez nich płytkach, które umożliwiają odczytywanie DNA w podobny sposób, w jaki laser odczytywał cyfrową informację kodującą muzykę z płyt CD.

Każda płytka Ultimy to duży, okrągły dysk krzemowy, zaadaptowany z przemysłu półprzewodników, który działa jako powierzchnia reakcyjna, na której jednocześnie odczytywane są miliony fragmentów DNA. To znacznie zwiększa powierzchnię sekwencjonowania i pomaga obniżyć koszty. Podobnie jak płyta CD, płytka się obraca. Służy to do „powlekania odśrodkowego”, gdzie odczynniki sekwencjonujące są dozowane na środku i rozprowadzane równomiernie po płytce przez siłę odśrodkową. Gdy płytka się obraca, stałe, szybkie kamery stale rejestrują sygnały optyczne z klastrów DNA na powierzchni. To ciągłe gromadzenie danych jest aspektem analogicznym do sposobu odczytywania płyty CD. W przeciwieństwie do płyty CD, która zawiera wstępnie zakodowaną informację cyfrową, system Ultima buduje sekwencję DNA od podstaw, wykorzystując chemię sekwencjonowania przez syntezę „opartą na przepływie”.

Płytka rejestruje kod genetyczny podczas sekwencjonowania, co pozwala instrumentowi przetwarzać ogromne ilości danych znacznie szybciej i wydajniej niż tradycyjne platformy sekwencjonowania.

Płytka Ultima w akcji (kliknij, aby powiększyć)

Po zakończeniu sekwencjonowania, uzyskane dane są bezpiecznie przesyłane do MyHeritage, gdzie są analizowane za pomocą zastrzeżonych algorytmów MyHeritage.

MyHeritage wkrótce umożliwi wszystkim użytkownikom, których DNA zostało przetworzone za pomocą **Sekwencjonowania Całego Genomu**, bezpłatne pobranie rozszerzonych danych genomowych w postaci pliku CRAM. Plik CRAM to skompresowany plik, który zawiera pełne dane genomowe, które zostały zsekwencjonowane przez instrument Ultima, obejmujące około 3 miliardy par zasad DNA. Jest to ten sam standard danych używany w kontekstach akademickich i badawczych na całym świecie. Chociaż większość ludzi nigdy nie będzie musiała go używać bezpośrednio, zaawansowani użytkownicy mogą eksplorować swoje dane za pomocą narzędzi open-source lub przesłać je na inne zaufane platformy, które obsługują **Sekwencjonowanie Całego Genomu**, aby uzyskać dostęp do dodatkowych informacji.

MyHeritage jest nadal w trakcie przechodzenia na **Sekwencjonowanie Całego Genomu**. Do końca 2025 roku wszystkie próbki DNA MyHeritage będą przetwarzane wyłącznie przy użyciu tej technologii.

Prywatność

Podobnie jak w przypadku każdej innowacji w MyHeritage, ta modernizacja wiąże się z naszym niezachwianym zaangażowaniem w **prywatność** i bezpieczeństwo danych. MyHeritage nie sprzedaje ani nie licencjonuje danych użytkowników stronom trzecim i surowo zabrania korzystania z naszych usług DNA przez organy ścigania lub agencje rządowe. Wszystkie próbki genetyczne są niszczone przez laboratorium po przetworzeniu, z wyjątkiem tych bezpiecznie przechowywanych dla klientów, którzy zapisali się do usługi MyHeritage DNA BioBank™.

Każdy etap obsługi danych jest chroniony przez wiele warstw szyfrowania i zabezpieczeń, zarówno podczas przetwarzania, jak i przechowywania. Zawsze masz kontrolę nad swoimi informacjami i możesz usunąć swoje dane DNA w dowolnym momencie. Przejście na **Sekwencjonowanie Całego Genomu** nie zmienia żadnej z naszych praktyk prywatności ani warunków; po prostu pozwala nam generować dokładniejsze dane w tym samym zaufanym celu: pomagania Ci lepiej odkrywać historię swojej rodziny i dokonywać nowych odkryć.

FAQ – Często Zadawane Pytania

Podsumowanie

Modernizacja do **Sekwencjonowania Całego Genomu** wyznacza nową erę dla DNA MyHeritage i dla genomiki konsumenckiej jako całości. Przyjmując najbardziej zaawansowaną dostępną technologię sekwencjonowania, jednocześnie utrzymując nasze niezachwiane zaangażowanie w ochronę prywatności, MyHeritage jest pionierem w dziedzinie genealogii genetycznej w sposób odpowiedzialny i przejrzysty. Ta modernizacja otwiera drzwi do nowych odkryć na temat Twojego pochodzenia i dopasowań, a najlepsze dopiero przed nami. Pozostań na bieżąco z naszymi aktualizacjami!